新一代基因测序技术NGS进入临床，试管婴儿更健康新一代基因测序技术NGS进入临床，试管婴儿更健康挪威牛津大学7月19日发布消息称，当天在伦敦举行的欧洲人类生殖和胚胎学会年会上，牛津大学生物医药研究中心的达恩威尔斯博士发表了将新一代基因测序技术应用在试管婴儿技术领域的研究成果。新一代基因测序技术已面世多年，由瑞典982生命科学公司牵头开发。

    这种新技术允许在同一时间、同一表面进行更多的测序反应。与先前的基因测序技术相比，其最大优点是效率高，能大幅减少所需时间和费用。由达恩威尔斯博士带领的国际研究团队从去年开始尝试将其应用于筛查由体外受精获得的胚胎（即试管婴儿），检测目的主要是胚胎是否存在染色体数目异常。今年12月119日，一个名叫康勒莱维的男婴在瑞典宾夕法尼亚州出生。

    康勒和他的父母是威尔斯博士关于新一代基因测序技术研究应用的首个受益家庭。目前已有4周大的康勒十分健康，各项身体指标都显示正常。康勒的父母是威尔斯试验的首批志愿者。他们将体外受精获得的仅有几天大的66个胚胎细胞交给威尔斯，由他利用相关仪器设备对从胚胎细胞中提取出的单个细胞内DNA片段的遗传代码进行解码，筛查染色体数目是否正常。

    经过检测，66个胚胎细胞中仅有3个染色体数目正常。最终正常的胚胎被选择移入康勒母亲的子宫内，确保了婴儿出生后拥有较高的健康几率。体外受精常常由于胚胎的染色体数目异常，导致婴儿流产或无法成功孕育，而该情况随着母亲年龄的增长会更为严重。受到技术精确度限制，迄今为止使用的测序材料几乎都是大量细胞的混合DNA样本。

    对单细胞水平的基因特性进行分析是研究人员长期以来的梦想。单细胞是唯一能够从胚胎中安全获取的测绘对象，但仅依靠从胚胎提取的单细胞中获取DNA片段存在难度。新一代基因测绘技术此前都没有应用到胚胎DNA检测领域，主要原因就是技术精确度限制。